KCNMA1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2K44, 3MT5, 3NAF

Ідентифікатори

Символи

KCNMA1, BKTM, KCa1.1, MaxiK, SAKCA, SLO, SLO-ALPHA, SLO1, bA205K10.1, mSLO1, hSlo, potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1, CADEDS, PNKD3, IEG16, LIWAS

Зовнішні ІД

OMIM: 600150 MGI: 99923 HomoloGene: 1693 GeneCards: KCNMA1

Пов'язані генетичні захворювання

generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome^[1]

Реагує на сполуку

Естрадіол, slotoxin, tetraethylammonium^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity • actin binding • calcium-activated potassium channel activity • large conductance calcium-activated potassium channel activity • identical protein binding • outward rectifier potassium channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • apical plasma membrane • caveola • postsynaptic membrane
Біологічний процес	• response to hypoxia • cечовипускання • regulation of membrane potential • regulation of ion transmembrane transport • negative regulation of cell volume • ion transport • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis • response to carbon monoxide • response to osmotic stress • response to calcium ion • potassium ion transport • трансмембранний транспорт • positive regulation of apoptotic process • smooth muscle contraction involved in micturition • potassium ion transmembrane transport • relaxation of vascular associated smooth muscle • ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3778


16531

Ensembl


ENSG00000156113


ENSMUSG00000063142

UniProt


Q12791


Q08460

RefSeq (мРНК)

NM_001014797 NM_001161352 NM_001161353 NM_001271518 NM_001271519
NM_001271520 NM_001271521 NM_001271522 NM_002247 NM_001322829 NM_001322830 NM_001322832 NM_001322835 NM_001322836 NM_001322837 NM_001322838 NM_001322839

NM_001253358 NM_001253359 NM_001253360 NM_001253361 NM_001253362
NM_001253363 NM_001253364 NM_001253365 NM_001253366 NM_001253367 NM_001253368 NM_001253369 NM_001253370 NM_001253371 NM_001253372 NM_001253373 NM_001253374 NM_001253375 NM_001253376 NM_001253377 NM_001253378 NM_010610

RefSeq (білок)

NP_001014797 NP_001154824 NP_001154825 NP_001258447 NP_001258448
NP_001258449 NP_001258450 NP_001258451 NP_001309758 NP_001309759 NP_001309761 NP_001309764 NP_001309765 NP_001309766 NP_001309767 NP_001309768 NP_002238 NP_001258448.1

NP_001240287 NP_001240288 NP_001240289 NP_001240290 NP_001240291
NP_001240292 NP_001240293 NP_001240294 NP_001240295 NP_001240296 NP_001240297 NP_001240298 NP_001240299 NP_001240300 NP_001240301 NP_001240302 NP_001240303 NP_001240304 NP_001240305 NP_001240306 NP_001240307 NP_034740

Локус (UCSC)

Хр. 10: 76.87 – 77.64 Mb

Хр. 14: 23.34 – 24.06 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNMA1 (англ. Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 236 амінокислот, а молекулярна маса — 137 560^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MANGGGGGGG	SSGGGGGGGG	SSLRMSSNIH	ANHLSLDASS	SSSSSSSSSS
SSSSSSSSSS	VHEPKMDALI	IPVTMEVPCD	SRGQRMWWAF	LASSMVTFFG
GLFIILLWRT	LKYLWTVCCH	CGGKTKEAQK	INNGSSQADG	TLKPVDEKEE
AVAAEVGWMT	SVKDWAGVMI	SAQTLTGRVL	VVLVFALSIG	ALVIYFIDSS
NPIESCQNFY	KDFTLQIDMA	FNVFFLLYFG	LRFIAANDKL	WFWLEVNSVV
DFFTVPPVFV	SVYLNRSWLG	LRFLRALRLI	QFSEILQFLN	ILKTSNSIKL
VNLLSIFIST	WLTAAGFIHL	VENSGDPWEN	FQNNQALTYW	ECVYLLMVTM
STVGYGDVYA	KTTLGRLFMV	FFILGGLAMF	ASYVPEIIEL	IGNRKKYGGS
YSAVSGRKHI	VVCGHITLES	VSNFLKDFLH	KDRDDVNVEI	VFLHNISPNL
ELEALFKRHF	TQVEFYQGSV	LNPHDLARVK	IESADACLIL	ANKYCADPDA
EDASNIMRVI	SIKNYHPKIR	IITQMLQYHN	KAHLLNIPSW	NWKEGDDAIC
LAELKLGFIA	QSCLAQGLST	MLANLFSMRS	FIKIEEDTWQ	KYYLEGVSNE
MYTEYLSSAF	VGLSFPTVCE	LCFVKLKLLM	IAIEYKSANR	ESRILINPGN
HLKIQEGTLG	FFIASDAKEV	KRAFFYCKAC	HDDITDPKRI	KKCGCKRPKM
SIYKRMRRAC	CFDCGRSERD	CSCMSGRVRG	NVDTLERAFP	LSSVSVNDCS
TSFRAFEDEQ	PSTLSPKKKQ	RNGGMRNSPN	TSPKLMRHDP	LLIPGNDQID
NMDSNVKKYD	STGMFHWCAP	KEIEKVILTR	SEAAMTVLSG	HVVVCIFGDV
SSALIGLRNL	VMPLRASNFH	YHELKHIVFV	GSIEYLKREW	ETLHNFPKVS
ILPGTPLSRA	DLRAVNINLC	DMCVILSANQ	NNIDDTSLQD	KECILASLNI
KSMQFDDSIG	VLQANSQGFT	PPGMDRSSPD	NSPVHGMLRQ	PSITTGVNIP
IITELVNDTN	VQFLDQDDDD	DPDTELYLTQ	PFACGTAFAV	SVLDSLMSAT
YFNDNILTLI	RTLVTGGATP	ELEALIAEEN	ALRGGYSTPQ	TLANRDRCRV
AQLALLDGPF	ADLGDGGCYG	DLFCKALKTY	NMLCFGIYRL	RDAHLSTPSQ
CTKRYVITNP	PYEFELVPTD	LIFCLMQFDH	NAGQSRASLS	HSSHSSQSSS
KKSSSVHSIP	STANRQNRPK	SRESRDKQKY	VQEERL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Dworetzky S.I., Trojnacki J.T., Gribkoff V.K. (1994). Cloning and expression of a human large-conductance calcium-activated potassium channel. Brain Res. Mol. Brain Res. 27: 189—193. PMID 7877450 DOI:10.1016/0169-328X(94)90203-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pallanck L., Ganetzky B. (1994). Cloning and characterization of human and mouse homologs of the Drosophila calcium-activated potassium channel gene, slowpoke. Hum. Mol. Genet. 3: 1239—1243. PMID 7987297 DOI:10.1093/hmg/3.8.1239
Wallner M., Meera P., Toro L. (1996). Determinant for beta-subunit regulation in high-conductance voltage-activated and Ca(2+)-sensitive K+ channels: an additional transmembrane region at the N-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 14922—14927. PMID 8962157 DOI:10.1073/pnas.93.25.14922
Meera P., Wallner M., Song M., Toro L. (1997). Large conductance voltage- and calcium-dependent K+ channel, a distinct member of voltage-dependent ion channels with seven N-terminal transmembrane segments (S0-S6), an extracellular N-terminus, and an intracellular (S9-S10) C-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14066—14071. PMID 9391153 DOI:10.1073/pnas.94.25.14066
Wallner M., Meera P., Toro L. (1999). Molecular basis of fast inactivation in voltage and Ca2+-activated K+ channels: a transmembrane beta-subunit homolog. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 4137—4142. PMID 10097176 DOI:10.1073/pnas.96.7.4137

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNMA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6284 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q12791 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані