CACNB2

CACNB2
Ідентифікатори
Символи CACNB2, CACNLB2, CAVB2, MYSB, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2, CAB2
Зовнішні ІД OMIM: 600003 MGI: 894644 HomoloGene: 75191 GeneCards: CACNB2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, артеріальна гіпертензія, Brugada syndrome 4[1]
Реагує на сполуку
bepridil hydrochloride monohydrate[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

calcium channel activity
voltage-gated ion channel activity
high voltage-gated calcium channel activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
voltage-gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential
voltage-gated calcium channel activity
voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential
actin filament binding
voltage-gated calcium channel activity involved in positive regulation of presynaptic cytosolic calcium levels

Клітинна компонента

L-type voltage-gated calcium channel complex
мембрана
клітинна мембрана
integral component of plasma membrane
Сарколема
voltage-gated calcium channel complex
photoreceptor ribbon synapse
presynapse

Біологічний процес

regulation of voltage-gated calcium channel activity
calcium ion import
regulation of ion transmembrane transport
ion transport
neuromuscular junction development
calcium ion transmembrane transport
calcium ion transport
зір
positive regulation of calcium ion transport
chemical synaptic transmission
positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity
regulation of heart rate by cardiac conduction
membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential
membrane depolarization during AV node cell action potential
positive regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel
protein localization to plasma membrane
positive regulation of presynaptic cytosolic calcium concentration
induction of synaptic vesicle exocytosis by positive regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration
cardiac conduction

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
783
12296
Ensembl
ENSG00000165995
ENSMUSG00000057914
UniProt
Q08289
Q8CC27
RefSeq (мРНК)
NM_000724
NM_001167945
NM_201570
NM_201571
NM_201572
NM_201590
NM_201593
NM_201596
NM_201597
NM_001330060
NM_001252533
NM_023116
NM_001309519
RefSeq (білок)
NP_000715
NP_001161417
NP_001316989
NP_963864
NP_963865
NP_963866
NP_963884
NP_963887
NP_963890
NP_963891
NP_001239462
NP_001296448
NP_075605
NP_001393019
NP_001393020
NP_001393021
NP_001393022
NP_001393023
NP_001393024
NP_001393025
NP_001393026
NP_001393027
Локус (UCSC) Хр. 10: 18.14 – 18.54 Mb Хр. 2: 14.61 – 14.99 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNB2 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 660 амінокислот, а молекулярна маса — 73 581[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVQRDMSKSPPTAAAAVAQEIQMELLENVAPAGALGAAAQSYGKGARRKN
RFKGSDGSTSSDTTSNSFVRQGSADSYTSRPSDSDVSLEEDREAVRREAE
RQAQAQLEKAKTKPVAFAVRTNVSYSAAHEDDVPVPGMAISFEAKDFLHV
KEKFNNDWWIGRLVKEGCEIGFIPSPVKLENMRLQHEQRAKQGKFYSSKS
GGNSSSSLGDIVPSSRKSTPPSSAIDIDATGLDAEENDIPANHRSPKPSA
NSVTSPHSKEKRMPFFKKTEHTPPYDVVPSMRPVVLVGPSLKGYEVTDMM
QKALFDFLKHRFEGRISITRVTADISLAKRSVLNNPSKHAIIERSNTRSS
LAEVQSEIERIFELARTLQLVVLDADTINHPAQLSKTSLAPIIVYVKISS
PKVLQRLIKSRGKSQAKHLNVQMVAADKLAQCPPELFDVILDENQLEDAC
EHLADYLEAYWKATHPPSSSLPNPLLSRTLATSSLPLSPTLASNSQGSQG
DQRTDRSAPIRSASQAEEEPSVEPVKKSQHRSSSSAPHHNHRSGTSRGLS
RQETFDSETQESRDSAYVEPKEDYSHDHVDHYASHRDHNHRDETHGSSDH
RHRESRHRSRDVDREQDHNECNKQRSRHKSKDRYCEKDGEVISKKRNEAG
EWNRDVYIRQ

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23. Hum. Genet. 100: 151—154. PMID 9254841 DOI:10.1007/s004390050482
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rahimi N., Rezazadeh K., Mahoney J.E., Hartsough E., Meyer R.D. (2012). Identification of IGPR-1 as a novel adhesion molecule involved in angiogenesis. Mol. Biol. Cell. 23: 1646—1656. PMID 22419821 DOI:10.1091/mbc.E11-11-0934

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CACNB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1402 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  6. UniProt, Q08289 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 10
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
 
Ліганд-залежні
Потенціалкеровані
  • L-тип/Cavα
  • N-тип/Cavα2.2
  • P-тип/Cavα
  • Q-тип/Cavα2.1
  • R-тип/Cavα2.3
  • T-тип/Cavα
 
постійно відчинені
Протончутливі
  • Кислота
Потенціалкеровані
 
K+: Калієві канали
Кальцій-активовані
Вхідного випрямлення
Двопородоменні
Потенціалкеровані
 
Різні
Cl: Хлорні канали
H+: Протонні канали
M+: CNG-канали
M+: TRP-канали
H2O (+ розчини): Порини
Цитоплазма: Щілинні контакти
 
За механізмом залежності
Ion channel class