IQSEC2

Ідентифікатори

Символи

IQSEC2, BRAG1, MRX1, MRX78, IQ motif and Sec7 domain 2, MRX18, IQ-ArfGEF, IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2, XLID1

Зовнішні ІД

OMIM: 300522 MGI: 3528396 HomoloGene: 19407 GeneCards: IQSEC2

Пов'язані генетичні захворювання

non-syndromic X-linked intellectual disability^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23096


245666

Ensembl


ENSG00000124313


ENSMUSG00000041115

UniProt


Q5JU85


Q5DU25

RefSeq (мРНК)


NM_001111125 NM_001243197 NM_015075


NM_001005475 NM_001114664

RefSeq (білок)


NP_001104595 NP_001230126 NP_055890

NP_001005475 NP_001108136 NP_001392874 NP_001392875 NP_001392876
NP_001392877 NP_001392878 NP_001392879

Локус (UCSC)

Хр. X: 53.23 – 53.32 Mb

Хр. X: 150.93 – 151.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IQSEC2 (англ. IQ motif and Sec7 domain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 478 амінокислот, а молекулярна маса — 161 736^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAGSGPPGG	PGSESPNRAV	EYLLELNNII	ESQQQLLETQ	RRRIEELEGQ
LDQLTQENRD	LREESQLHRG	ELHRDPHGAR	DSPGRESQYQ	NLRETQFHHR
ELRESQFHQA	ARDVGYPNRE	GAYQNREAVY	RDKERDASYP	LQDTTGYTAR
ERDVAQCHLH	HENPALGRER	GGREAGPAHP	GREKEAGYSA	AVGVGPRPPR
ERGQLSRGAS	RSSSPGAGGG	HSTSTSTSPA	TTLQRNVEGD	APGSDLSTAV
DSPGSQPPYR	LSQLPPSSSH	MGGPPAGVGL	PWAQRARLQP	ASVALRKQEE
EEIKRSKALS	DSYELSTDLQ	DKKVEMLERK	YGGSFLSRRA	ARTIQTAFRQ
YRMNKNFERL	RSSASESRMS	RRIILSNMRM	QFSFEEYEKA	QNPAYFEGKP
ASLDEGAMAG	ARSHRLERGL	PYGGSCGGGI	DGGGSSVTTS	GEFSNDITEL
EDSFSKQVKS	LAESIDEALN	CHPSGPMSEE	PGSAQLEKRE	SKEQQEDSSA
TSFSDLPLYL	DDTVPQQSPE	RLPSTEPPPQ	GRPEFWAPAP	LPPVPPPVPS
GTREDGSREE	GTRRGPGCLE	CRDFRLRAAH	LPLLTIEPPS	DSSVDLSDRS
DRGSVHRQLV	YEADGCSPHG	TLKHKGPPGR	APIPHRHYPA	PEGPAPAPPG
PLPPAPNSGT	GPSGVAGGRR	LGKCEAAGEN	SDGGDNESLE	SSSNSNETIN
CSSGSSSRDS	LREPPATGLC	KQTYQRETRH	SWDSPAFNND	VVQRRHYRIG
LNLFNKKPEK	GIQYLIERGF	LSDTPVGVAH	FILERKGLSR	QMIGEFLGNR
QKQFNRDVLD	CVVDEMDFSS	MDLDDALRKF	QSHIRVQGEA	QKVERLIEAF
SQRYCVCNPA	LVRQFRNPDT	IFILAFAIIL	LNTDMYSPSV	KAERKMKLDD
FIKNLRGVDN	GEDIPRDLLV	GIYQRIQGRE	LRTNDDHVSQ	VQAVERMIVG
KKPVLSLPHR	RLVCCCQLYE	VPDPNRPQRL	GLHQREVFLF	NDLLVVTKIF
QKKKILVTYS	FRQSFPLVEM	HMQLFQNSYY	QFGIKLLSAV	PGGERKVLII
FNAPSLQDRL	RFTSDLRESI	AEVQEMEKYR	VESELEKQKG	MMRPNASQPG
GAKDSVNGTM	ARSSLEDTYG	AGDGLKRGAL	SSSLRDLSDA	GKRGRRNSVG
SLDSTIEGSV	ISSPRPHQRM	PPPPPPPPPE	EYKSQRPVSN	SSSFLGSLFG
SKRGKGPFQM	PPPPTGQASA	SSSSASSTHH	HHHHHHHGHS	HGGLGVLPDG
QSKLQALHAQ	YCQGPGPAPP	PYLPPQQPSL	PPPPQQPPPL	PQLGSIPPPP
ASAPPVGPHR	HFHAHGPVPG	PQHYTLGRPG	RAPRRGAGGH	PQFAPHGRHP
LHQPTSPLPL	YSPAPQHPPA	HKQGPKHFIF	SHHPQMMPAA	GAAGGPGSRP
PGGSYSHPHH	PQSPLSPHSP	IPPHPSYPPL	PPPSPHTPHS	PLPPTSPHGP
LHASGPPGTA	NPPSANPKAK	PSRISTVV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IQSEC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29059 (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 13 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5JU85 (англ.) . Архів оригіналу за 10 лютого 2017. Процитовано 13 вересня 2017.