ADGRV1

ADGRV1
Ідентифікатори
Символи ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adhesion G protein-coupled receptor V1
Зовнішні ІД OMIM: 602851 MGI: 1274784 HomoloGene: 19815 GeneCards: ADGRV1
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 2C[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

calcium ion binding
G protein-coupled receptor activity
signal transducer activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
transmembrane signaling receptor activity
G-protein alpha-subunit binding
adenylate cyclase inhibitor activity
hydrolase activity

Клітинна компонента

цитоплазма
integral component of membrane
мембрана
receptor complex
клітинна мембрана
синапс
stereocilium
cell surface
екзосома
photoreceptor inner segment
stereocilia ankle link
stereocilia ankle link complex
cell projection
stereocilium membrane
periciliary membrane compartment
USH2 complex

Біологічний процес

G protein-coupled receptor signaling pathway
відповідь на стимул
nervous system process
sensory perception of light stimulus
sensory perception of sound
нейробіологія розвитку
cell communication
cell surface receptor signaling pathway
photoreceptor cell maintenance
maintenance of animal organ identity
GO:0072468 сигнальна трансдукція
зір
cell-cell adhesion
negative regulation of adenylate cyclase activity
positive regulation of protein kinase A signaling
positive regulation of bone mineralization
regulation of protein stability
establishment of protein localization
inner ear development
detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
inner ear receptor cell stereocilium organization
cellular response to calcium ion
positive regulation of protein kinase C signaling
self proteolysis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
84059
110789
Ensembl
ENSG00000164199
ENSMUSG00000069170
UniProt
Q8WXG9
Q8VHN7
RefSeq (мРНК)
NM_032119
NM_054053
RefSeq (білок)
NP_115495
NP_473394
Локус (UCSC) Хр. 5: 90.53 – 91.16 Mb Хр. 13: 81.24 – 81.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ADGRV1 (англ. Adhesion G protein-coupled receptor V1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 6 306 амінокислот, а молекулярна маса — 693 069[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSVFLGPGMPSASLLVNLLSALLILFVFGETEIRFTGQTEFVVNETSTTV
IRLIIERIGEPANVTAIVSLYGEDAGDFFDTYAAAFIPAGETNRTVYIAV
CDDDLPEPDETFIFHLTLQKPSANVKLGWPRTVTVTILSNDNAFGIISFN
MLPSIAVSEPKGRNESMPLTLIREKGTYGMVMVTFEVEGGPNPPDEDLSP
VKGNITFPPGRATVIYNLTVLDDEVPENDEIFLIQLKSVEGGAEINTSRN
SIEIIIKKNDSPVRFLQSIYLVPEEDHILIIPVVRGKDNNGNLIGSDEYE
VSISYAVTTGNSTAHAQQNLDFIDLQPNTTVVFPPFIHESHLKFQIVDDT
IPEIAESFHIMLLKDTLQGDAVLISPSVVQVTIKPNDKPYGVLSFNSVLF
ERTVIIDEDRISRYEEITVVRNGGTHGNVSANWVLTRNSTDPSPVTADIR
PSSGVLHFAQGQMLATIPLTVVDDDLPEEAEAYLLQILPHTIRGGAEVSE
PAELLFYIQDSDDVYGLITFFPMENQKIESSPGERYLSLSFTRLGGTKGD
VRLLYSVLYIPAGAVDPLQAKEGILNISRRNDLIFPEQKTQVTTKLPIRN
DAFLQNGAHFLVQLETVELLNIIPLIPPISPRFGEICNISLLVTPAIANG
EIGFLSNLPIILHEPEDFAAEVVYIPLHRDGTDGQATVYWSLKPSGFNSK
AVTPDDIGPFNGSVLFLSGQSDTTINITIKGDDIPEMNETVTLSLDRVNV
ENQVLKSGYTSRDLIILENDDPGGVFEFSPASRGPYVIKEGESVELHIIR
SRGSLVKQFLHYRVEPRDSNEFYGNTGVLEFKPGEREIVITLLARLDGIP
ELDEHYWVVLSSHGERESKLGSATIVNITILKNDDPHGIIEFVSDGLIVM
INESKGDAIYSAVYDVVRNRGNFGDVSVSWVVSPDFTQDVFPVQGTVVFG
DQEFSKNITIYSLPDEIPEEMEEFTVILLNGTGGAKVGNRTTATLRIRRN
DDPIYFAEPRVVRVQEGETANFTVLRNGSVDVTCMVQYATKDGKATARER
DFIPVEKGETLIFEVGSRQQSISIFVNEDGIPETDEPFYIILLNSTGDTV
VYQYGVATVIIEANDDPNGIFSLEPIDKAVEEGKTNAFWILRHRGYFGSV
SVSWQLFQNDSALQPGQEFYETSGTVNFMDGEEAKPIILHAFPDKIPEFN
EFYFLKLVNISGGSPGPGGQLAETNLQVTVMVPFNDDPFGVFILDPECLE
REVAEDVLSEDDMSYITNFTILRQQGVFGDVQLGWEILSSEFPAGLPPMI
DFLLVGIFPTTVHLQQHMRRHHSGTDALYFTGLEGAFGTVNPKYHPSRNN
TIANFTFSAWVMPNANTNGFIIAKDDGNGSIYYGVKIQTNESHVTLSLHY
KTLGSNATYIAKTTVMKYLEESVWLHLLIILEDGIIEFYLDGNAMPRGIK
SLKGEAITDGPGILRIGAGINGNDRFTGLMQDVRSYERKLTLEEIYELHA
MPAKSDLHPISGYLEFRQGETNKSFIISARDDNDEEGEELFILKLVSVYG
GARISEENTTARLTIQKSDNANGLFGFTGACIPEIAEEGSTISCVVERTR
GALDYVHVFYTISQIETDGINYLVDDFANASGTITFLPWQRSEVLNIYVL
DDDIPELNEYFRVTLVSAIPGDGKLGSTPTSGASIDPEKETTDITIKASD
HPYGLLQFSTGLPPQPKDAMTLPASSVPHITVEEEDGEIRLLVIRAQGLL
GRVTAEFRTVSLTAFSPEDYQNVAGTLEFQPGERYKYIFINITDNSIPEL
EKSFKVELLNLEGGVAELFRVDGSGSGDGDMEFFLPTIHKRASLGVASQI
LVTIAASDHAHGVFEFSPESLFVSGTEPEDGYSTVTLNVIRHHGTLSPVT
LHWNIDSDPDGDLAFTSGNITFEIGQTSANITVEILPDEDPELDKAFSVS
VLSVSSGSLGAHINATLTVLASDDPYGIFIFSEKNRPVKVEEATQNITLS
IIRLKGLMGKVLVSYATLDDMEKPPYFPPNLARATQGRDYIPASGFALFG
ANQSEATIAISILDDDEPERSESVFIELLNSTLVAKVQSRSIPNSPRLGP
KVETIAQLIIIANDDAFGTLQLSAPIVRVAENHVGPIINVTRTGGAFADV
SVKFKAVPITAIAGEDYSIASSDVVLLEGETSKAVPIYVINDIYPELEES
FLVQLMNETTGGARLGALTEAVIIIEASDDPYGLFGFQITKLIVEEPEFN
SVKVNLPIIRNSGTLGNVTVQWVATINGQLATGDLRVVSGNVTFAPGETI
QTLLLEVLADDVPEIEEVIQVQLTDASGGGTIGLDRIANIIIPANDDPYG
TVAFAQMVYRVQEPLERSSCANITVRRSGGHFGRLLLFYSTSDIDVVALA
MEEGQDLLSYYESPIQGVPDPLWRTWMNVSAVGEPLYTCATLCLKEQACS
AFSFFSASEGPQCFWMTSWISPAVNNSDFWTYRKNMTRVASLFSGQAVAG
SDYEPVTRQWAIMQEGDEFANLTVSILPDDFPEMDESFLISLLEVHLMNI
SASLKNQPTIGQPNISTVVIALNGDAFGVFVIYNISPNTSEDGLFVEVQE
QPQTLVELMIHRTGGSLGQVAVEWRVVGGTATEGLDFIGAGEILTFAEGE
TKKTVILTILDDSEPEDDESIIVSLVYTEGGSRILPSSDTVRVNILANDN
VAGIVSFQTASRSVIGHEGEILQFHVIRTFPGRGNVTVNWKIIGQNLELN
FANFSGQLFFPEGSLNTTLFVHLLDDNIPEEKEVYQVILYDVRTQGVPPA
GIALLDAQGYAAVLTVEASDEPHGVLNFALSSRFVLLQEANITIQLFINR
EFGSLGAINVTYTTVPGMLSLKNQTVGNLAEPEVDFVPIIGFLILEEGET
AAAINITILEDDVPELEEYFLVNLTYVGLTMAASTSFPPRLDSEGLTAQV
IIDANDGARGVIEWQQSRFEVNETHGSLTLVAQRSREPLGHVSLFVYAQN
LEAQVGLDYIFTPMILHFADGERYKNVNIMILDDDIPEGDEKFQLILTNP
SPGLELGKNTIALIIVLANDDGPGVLSFNNSEHFFLREPTALYVQESVAV
LYIVREPAQGLFGTVTVQFIVTEVNSSNESKDLTPSKGYIVLEEGVRFKA
LQISAILDTEPEMDEYFVCTLFNPTGGARLGVHVQTLITVLQNQAPLGLF
SISAVENRATSIDIEEANRTVYLNVSRTNGIDLAVSVQWETVSETAFGMR
GMDVVFSVFQSFLDESASGWCFFTLENLIYGIMLRKSSVTVYRWQGIFIP
VEDLNIENPKTCEAFNIGFSPYFVITHEERNEEKPSLNSVFTFTSGFKLF
LVQTIIILESSQVRYFTSDSQDYLIIASQRDDSELTQVFRWNGGSFVLHQ
KLPVRGVLTVALFNKGGSVFLAISQANARLNSLLFRWSGSGFINFQEVPV
SGTTEVEALSSANDIYLIFAENVFLGDQNSIDIFIWEMGQSSFRYFQSVD
FAAVNRIHSFTPASGIAHILLIGQDMSALYCWNSERNQFSFVLEVPSAYD
VASVTVKSLNSSKNLIALVGAHSHIYELAYISSHSDFIPSSGELIFEPGE
REATIAVNILDDTVPEKEESFKVQLKNPKGGAEIGINDSVTITILSNDDA
YGIVAFAQNSLYKQVEEMEQDSLVTLNVERLKGTYGRITIAWEADGSISD
IFPTSGVILFTEGQVLSTITLTILADNIPELSEVVIVTLTRITTEGVEDS
YKGATIDQDRSKSVITTLPNDSPFGLVGWRAASVFIRVAEPKENTTTLQL
QIARDKGLLGDIAIHLRAQPNFLLHVDNQATENEDYVLQETIIIMKENIK
EAHAEVSILPDDLPELEEGFIVTITEVNLVNSDFSTGQPSVRRPGMEIAE
IMIEENDDPRGIFMFHVTRGAGEVITAYEVPPPLNVLQVPVVRLAGSFGA
VNVYWKASPDSAGLEDFKPSHGILEFADKQVTAMIEITIIDDAEFELTET
FNISLISVAGGGRLGDDVVVTVVIPQNDSPFGVFGFEEKTVMIDESLSSD
DPDSYVTLTVVRSPGGKGTVRLEWTIDEKAKHNLSPLNGTLHFDETESQK
TIVLHTLQDTVLEEDRRFTIQLISIDEVEISPVKGSASIIIRGDKRASGE
VGIAPSSRHILIGEPSAKYNGTAIISLVRGPGILGEVTVFWRIFPPSVGE
FAETSGKLTMRDEQSAVIVVIQALNDDIPEEKSFYEFQLTAVSEGGVLSE
SSSTANITVVASDSPYGRFAFSHEQLRVSEAQRVNITIIRSSGDFGHVRL
WYKTMSGTAEAGLDFVPAAGELLFEAGEMRKSLHVEILDDDYPEGPEEFS
LTITKVELQGRGYDFTIQENGLQIDQPPEIGNISIVRIIIMKNDNAEGII
EFDPKYTAFEVEEDVGLIMIPVVRLHGTYGYVTADFISQSSSASPGGVDY
ILHGSTVTFQHGQNLSFINISIIDDNESEFEEPIEILLTGATGGAVLGRH
LVSRIIIAKSDSPFGVIRFLNQSKISIANPNSTMILSLVLERTGGLLGEI
QVNWETVGPNSQEALLPQNRDIADPVSGLFYFGEGEGGVRTIILTIYPHE
EIEVEETFIIKLHLVKGEAKLDSRAKDVTLTIQEFGDPNGVVQFAPETLS
KKTYSEPLALEGPLLITFFVRRVKGTFGEIMVYWELSSEFDITEDFLSTS
GFFTIADGESEASFDVHLLPDEVPEIEEDYVIQLVSVEGGAELDLEKSIT
WFSVYANDDPHGVFALYSDRQSILIGQNLIRSIQINITRLAGTFGDVAVG
LRISSDHKEQPIVTENAERQLVVKDGATYKVDVVPIKNQVFLSLGSNFTL
QLVTVMLVGGRFYGMPTILQEAKSAVLPVSEKAANSQVGFESTAFQLMNI
TAGTSHVMISRRGTYGALSVAWTTGYAPGLEIPEFIVVGNMTPTLGSLSF
SHGEQRKGVFLWTFPSPGWPEAFVLHLSGVQSSAPGGAQLRSGFIVAEIE
PMGVFQFSTSSRNIIVSEDTQMIRLHVQRLFGFHSDLIKVSYQTTAGSAK
PLEDFEPVQNGELFFQKFQTEVDFEITIINDQLSEIEEFFYINLTSVEIR
GLQKFDVNWSPRLNLDFSVAVITILDNDDLAGMDISFPETTVAVAVDTTL
IPVETESTTYLSTSKTTTILQPTNVVAIVTEATGVSAIPEKLVTLHGTPA
VSEKPDVATVTANVSIHGTFSLGPSIVYIEEEMKNGTFNTAEVLIRRTGG
FTGNVSITVKTFGERCAQMEPNALPFRGIYGISNLTWAVEEEDFEEQTLT
LIFLDGERERKVSVQILDDDEPEGQEFFYVFLTNPQGGAQIVEEKDDTGF
AAFAMVIITGSDLHNGIIGFSEESQSGLELREGAVMRRLHLIVTRQPNRA
FEDVKVFWRVTLNKTVVVLQKDGVNLVEELQSVSGTTTCTMGQTKCFISI
ELKPEKVPQVEVYFFVELYEATAGAAINNSARFAQIKILESDESQSLVYF
SVGSRLAVAHKKATLISLQVARDSGTGLMMSVNFSTQELRSAETIGRTII
SPAISGKDFVITEGTLVFEPGQRSTVLDVILTPETGSLNSFPKRFQIVLF
DPKGGARIDKVYGTANITLVSDADSQAIWGLADQLHQPVNDDILNRVLHT
ISMKVATENTDEQLSAMMHLIEKITTEGKIQAFSVASRTLFYEILCSLIN
PKRKDTRGFSHFAEVTENFAFSLLTNVTCGSPGEKSKTILDSCPYLSILA
LHWYPQQINGHKFEGKEGDYIRIPERLLDVQDAEIMAGKSTCKLVQFTEY
SSQQWFISGNNLPTLKNKVLSLSVKGQSSQLLTNDNEVLYRIYAAEPRII
PQTSLCLLWNQAAASWLSDSQFCKVVEETADYVECACSHMSVYAVYARTD
NLSSYNEAFFTSGFICISGLCLAVLSHIFCARYSMFAAKLLTHMMAASLG
TQILFLASAYASPQLAEESCSAMAAVTHYLYLCQFSWMLIQSVNFWYVLV
MNDEHTERRYLLFFLLSWGLPAFVVILLIVILKGIYHQSMSQIYGLIHGD
LCFIPNVYAALFTAALVPLTCLVVVFVVFIHAYQVKPQWKAYDDVFRGRT
NAAEIPLILYLFALISVTWLWGGLHMAYRHFWMLVLFVIFNSLQGLYVFM
VYFILHNQMCCPMKASYTVEMNGHPGPSTAFFTPGSGMPPAGGEISKSTQ
NLIGAMEEVPPDWERASFQQGSQASPDLKPSPQNGATFPSSGGYGQGSLI
ADEESQEFDDLIFALKTGAGLSVSDNESGQGSQEGGTLTDSQIVELRRIP
IADTHL

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • McMillan D.R., Kayes-Wandover K.M., Richardson J.A., White P.C. (2002). Very large G protein-coupled receptor-1, the largest known cell surface protein, is highly expressed in the developing central nervous system. J. Biol. Chem. 277: 785—792. PMID 11606593 DOI:10.1074/jbc.M108929200
  • Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319
  • Weston M.D., Luijendijk M.W.J., Humphrey K.D., Moeller C., Kimberling W.J. (2004). Mutations in the VLGR1 gene implicate G-protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II. Am. J. Hum. Genet. 74: 357—366. PMID 14740321 DOI:10.1086/381685

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ADGRV1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17416 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8WXG9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 5
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
 
Клас A: Родопсин-подібні
Рецептори нейромедіаторів
Адренорецептори
Пуринові рецептори
Серотонінові рецептори
Інші
Метаболіти та
сигнальні молекули
Ейкозаноїдні рецептори
Інші
Пептиди
Рецептори нейропептидів
  • B/W
  • FF
  • S
  • Y
  • Нейромедин
  • Нейротенсин
Інші
Різні
Смак, гірке
Орфанні
Інші
 
Клас B: Секретин-подібні
Адгезивні
Орфанні
Інші
 
Смак, солодке
  • TAS1R
  • VN2R
Other
 
Клас F: FZD & SMO
FZD
SMO
  • SMO