Zespół Barakata
Zespół Barakata (ang. Barakat syndrome, HDR syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, opisana po raz pierwszy przez Amina J. Barakata i wsp. w 1977[1]. Na obraz kliniczny zespołu składają się: niedoczynność przytarczyc, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i dysplazja nerek[2].
Przypisy
- ↑ AramA. Yang AramA. i inni, HDR syndrome with a novel mutation in GATA3 mimicking a congenital X-linked stapes gusher: a case report, „BMC Medical Genetics”, 18, 2017, DOI: 10.1186/s12881-017-0484-6, ISSN 1471-2350, PMID: 29073906, PMCID: PMC5659003 [dostęp 2017-11-05] .
- ↑ YousukeY. Higuchi YousukeY. i inni, HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report, „BMC Pediatrics”, 16, 2016, DOI: 10.1186/s12887-016-0550-9, ISSN 1471-2431, PMID: 26800885, PMCID: PMC4724082 [dostęp 2017-11-05] .
Linki zewnętrzne
- HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL DEAFNESS, AND RENAL DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
