Sindrome di Gardner
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Sindrome di Gardner | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RB0040 |
Specialità | gastroenterologia, oncologia e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 175100 |
MeSH | D005736 |
MedlinePlus | 000266 |
eMedicine | 1093486 |
Eponimi | |
Eldon J. Gardner | |
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Per Sindrome di Gardner in campo medico, si intende una sindrome di natura genetica, caratterizzata dalla presenza di polipi multipli di tipo adenomatoso (generalmente 200-1000, prevalentemente nell'intestino crasso), osteomi multipli (frequentemente alla mandibola), fibromatosi e Iperplasia Epitelio Retinica; è una variante della Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP).
Epidemiologia
La sindrome può manifestarsi a qualunque età, sia nella prima infanzia che dopo il settimo decennio di età.[1]
Sintomatologia
I polipi sono presenti nell'intestino crasso, essi possono evolversi in natura maligna, il periodo peggiore della persona è nell'adolescenza quando tali polipi (la cui presenza varia da 100 a 1000) si possono trasformare in un carcinoma, un tumore di forma maligna.
Note
- ^ Gu GL, Wang SL, Wei XM, Bai L., Diagnosis and treatment of Gardner syndrome with gastric polyposis: a case report and review of the literature., in World J Gastroenterol., vol. 14, aprile 2008, pp. 2121-2123.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
- Poliposi familiare
- Malattia di Cronkhite
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V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | ![]() |
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Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
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