Porfiria eritropoietica

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Le porfirie eritropoietiche sono malattie rare appartenente al gruppo delle porfirie croniche in cui la carenza enzimatica è localizzata negli eritrociti^[1]. Si differenziano dalle porfirie epatiche, in cui l'alterazione del metabolismo dell'eme è localizzata a livello epatico.

Tra queste sono comprese, seguendo l'ordine della via di sintesi:

• l'anemia sideroblastica ereditaria
• la protoporfiria eritropoietica
• la porfiria eritropoietica congenita o malattia di Gunther

• Porfiria
• Porfiria epatica

• Porfirie eritropoietiche presso la National Library of Medicine

V · D · M Disordini del metabolismo dell'eme
Porfirina	Porfirie mitocondriali precoci anemia sideroblastica ereditaria · porfiria da carenza di ALA deidratasi · porfiria acuta intermittente Porfirie citoplasmatiche porfiria eritropoietica congenita o malattia di Gunther · porfiria cutanea tarda/porfiria epatoeritropoietica Porfirie mitocondriali tardive coproporfiria ereditaria · porfiria variegata · protoporfiria eritropoietica Porfiria epatica · Porfiria eritropoietica
Bilirubina	Iperbilirubinemie ereditarie bilirubina non coniugata o indiretta sindrome di Gilbert · sindrome di Crigler-Najjar · sindrome di Lucey-Driscoll Malattie emolitiche (Sferocitosi · Ellissocitosi · Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi · Anemia falciforme) bilirubina coniugata o diretta sindrome di Dubin-Johnson · sindrome di Rotor Iperbilirubinemie acquisite bilirubina non coniugata o indiretta Malattie emolitiche (Anemia emolitica microangiopatica Emoglobinuria parossistica notturna · Anemia da acantociti · Emolisi immunologica) Eritropoiesi inefficace (Deficit di vitamina B12 · Folati · Ferro) Farmaci (Rifampicina · Ribavirina)

V · D · M Genetica
Materiale genetico	Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma
Concetti chiave	Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica
Campi della genetica	Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica
Genetisti	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

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