Sindrom delesi 22q11

Sindrom delesi 22q11
Informasi umum
Spesialisasi	Genetika kedokteran

Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.

Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.^[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia,^[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.^[3] Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.

Gejala

Penderita sindrom delesi 22q11 dapat memiliki 200 gejala yang mungkin terjadi, dari yang rendah hingga sangat serius, seperti:

• Penyakit jantung kongenital (74%), khususnya keselahan pembentukan tetralogi Fallot konotrunkal, gangguan pada arkus aorta, defek septal ventrikular, dan arteriosus trunkus persisten
• gangguan langit-langit mulut (69%)
• gangguan belajar (70-90%)
• defisiensi pada kekebalan (77%)
• hipoklasemia (50%)
• gangguan makan (30%)
• anomali ginjal (37%)
• gangguan pendengaran, baik sensorik atau konduktif
• anomali pada laring, trakea, dan esofagus (laringotrakeoesofagial)
• defisiensi hormon pertumbuhan
• kejang
• tulang yang tak normal
• autisme

Timus, kelenjar paratiroid, dan jantung berasal dari struktur emrionik yang sama dan tidak dapat berfungsi baik pada penyakit ini.

Penyebab

Sindrom DiGeorge disebabkan oleh delesi heterozigot bagian lengan panjang (q) dari kromosom 22, wilayah 1, pita 1, sub-pita 2 (22q11.2). Sekitar 80-90% pasien memiliki delesi 3 Mb dan 8% memiliki delesi 1,5Mb.^[4]

Terapi

Hingga kini belum ada terapi yang dapat mengobati penyakit genetika ini. Terapi yang diberikan hanya untuk gejalanya saja atau simtomatik, seperti pengaturan kalsium, infeksi yang ditangani dengan antibiotika, dan bedah jantung untuk kelainan jantung.

Diagnosa

Penyakit ini didiagnosa dengan menggunakan teknik pemeriksaan genetika seperti FISH atau fluorescence in situ hybridization dengan DNA probe dari daerah kromosom DiGeorge.

Referensi

• Baldini A (2004). "DiGeorge syndrome: an update". Curr Opin Cardiol. 19 (3): 201–4.  PMID 15096950
• Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). "22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome". Int J Dev Neurosci. 20 (3-5): 407–19. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link) PMID 12175881
• McDermid HE, Morrow BE (2002). "Genomic disorders on 22q11". Am J Hum Genet. 70 (5): 1077–88.  PMID 11925570 Full text^{[pranala nonaktif permanen]}
• Perez E, Sullivan KE (2002). "Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge and velocardiofacial syndromes)". Curr Opin Pediatr. 14 (6): 678–83.  PMID 12436034
• Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, Joo K, Kimura M, Imamura S, Kamatani N, Momma K, Takao A, Nakazawa M, Shimizu N, Matsuoka R (2003). "Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome". Lancet. 362 (9393): 1366–73. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link) PMID 14585638
• Yamagishi H, Srivastava D (2003). "Unraveling the genetic and developmental mysteries of 22q11 deletion syndrome". Trends Mol Med. 9 (9): 383–9.  Hapus pranala luar di parameter |journal= (bantuan) PMID 13129704
• D’Antonio, Linda L.; Scherer, Nancy; Miller, Laura L.; Kalbfleisch, John H.; Bartley, James A. 2000. “Analysis of Speech Characteristics in Children with Velocardiofacial Syndrome (VCFS and Children with Phenotyhpic Overlap without VFCS.” Cleft PalateCraniofacial Journal. September, 39:5, 455-67.
• Eliez, D.; Feinstein, C.; Palacio-Espasa, F; Spira, A.;Lacriox, M.;Pont, C.;Luthi, F.; Robert-Tissot, C.; Cramer, B.; Schorderet, D. F.; Antonarakis, S. E. 2000. “Young Children with Velo-Cardio-Facial syndrome (Catch-22). Psychological and language phenotypes.” European Child & Adolescent Psychiatry. 9: 109-1 14.
• Gerdes, Marsha; Solot, Cynthia; Wang, Paul; McDonald, McGinn, and Sackai, Elaine H. 2001. “Taking advantage of early diagnosis: Preschool children with the 22q 11.2 deletion.” Genetics in Medicine. January/February, 3:1, 40-4.
• Perez, Elena; Sulivan, Kathleen E. 2002. “Chromosome 22q1 1.2 deletion syndrome (DiGeorge and velocardiofacial syndromes).” Current Options in Pediatrics. 14:678-83.
• Persson, Christina; Niklasson, Lena; Oskarsdottir, Solveig; Johansson, Susanne; Jonsson, Radi; Soderpalm, Ewa. 2006. “Language skills in 5-8-year-old children with 22q1 1 deletion syndrome.” International Journal of Language & Communication Disorders. 41:3, 3 13-33.
• Robin, Nathaniel H.; Shprintzen, Robert J.;2005. “Defining the Clinical Spectrum Spectrum of Deletion 22q11.2”. The Journal of Pediatrics. 147:90-96
• Scherer, Nancy J; D’Antonio, Linda L.; Kalbfleisch, John H. 1999. “Early Speech and Language Development in Children With Velocardiofacial Syndrome.” American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics). 88: 714-23.
• Scherer, Nancy J.; D’Antonio, Linda L.; Rodgers, Jennifer R. 2001. “Profiles of communication disorder in children with velocardiofacial syndrome: Comparison to children with Down syndrome.” Genetics in Medicine. January/February, 3:1, 72-8.
• Shprintzen, Robert J.; Higgins, Anne Marie; Antshel, Kevin; Fremont, Wanda; Roizen, Nancy; Kates, Wendy. 2005. “Velo-cardio-facial syndrome.” Current Opinion in Pediatrics. 17:725-730.
• Solot, Cynthia B. and Knightly, Carol; Handler, Steven D.; Gerdes, Marsha; McDonald-McGinn, Donna M.; Moss, Edward; Wang, Paul; Cohen, Marilyn; Randall, Peter and Larossa, Don; Driscoll, Deborah A. 2000. “Communication Disorders in the 22Q11 .2 Microdeletion Syndrome.” Journal of Communication disorders. 33: 187-204.

Pranala luar

• (Inggris) India Knight's blog about children with special needs. Her daughter suffers from 22q11.2 Deletion Syndrome
• (Inggris) VCFS Educational Foundation, Inc. Diarsipkan 2009-12-07 di Wayback Machine.
• (Inggris) Children's Hospital of Philadelphia Diarsipkan 2006-09-18 di Wayback Machine.
• (Inggris) NIH
• (Inggris) eMedicine
• (Inggris) MaxAppeal
• (Inggris) International 22q11.2 Deletion Syndrome Foundation
• (Inggris) Asoc. Familias 22q11 DS/VCFS Diarsipkan 2007-02-06 di Wayback Machine.