Fibrilina 1
Fibrilina 1 | ||||||
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![]() Estructura tridimensional de la proteína FBN1. | ||||||
Estructuras disponibles | ||||||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1apj | |||||
Identificadores | ||||||
Símbolos | FBN1 (HGNC: 3603) FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS | |||||
Identificadores externos | ||||||
Locus | Cr. 15 q21.1 | |||||
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Ortólogos | ||||||
Especies |
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Entrez |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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[editar datos en Wikidata] |
La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.[1][2]
La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.[3]
Véase también
Referencias
- ↑ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (mayo de 1999). «Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression». Genomics 56 (1): 70-7. PMID 10036187. doi:10.1006/geno.1998.5697.
- ↑ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (Jan de 2003). «In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome». J Med Genet 40 (1): 34-6. PMC 1735272. PMID 12525539.
- ↑ «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1».
Datos: Q17927651