Neuroakanthozytose

Bei dem Begriff Neuroakanthozytose handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für eine inhomogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch die Kombination aus Akanthozyten, progressiven Dyskinesien und einer subkortikalen Demenz gekennzeichnet sind.[1][2]

Vorkommen

Im Einzelnen handelt es sich um folgende Erkrankungen:[3]

  • Chorea-Akanthozytose mit Mutation im VPS13A-Gen auf Chromosom 9q21
  • Huntington's Disease-like 2 mit Trinukleotid-Repeatexpansion im Junctophilin-3-Gen auf Chromosom 16q24.3 (autosomal dominant; Klinik: wie Chorea Huntington)[2]
  • McLeod-Syndrom mit Mutation im Gen des XK-Transportproteins auf Chromosom Xp21.1
  • Akanthozyten lassen sich auch bei der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn und bei Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, wie zum Beispiel der familiären Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) beobachten.[4]

Methodische Aspekte

Die Stachelform der Erythrozyten kann dem Untersucher bei einem einfachen Blutausstrich entgehen. Wenn die Blutprobe vor der Untersuchung mit NaCl 0,9 % in einer 1:1-Verdünnung versetzt wird, sind die Stachelformen wesentlich deutlicher zu sehen.[5]

Einzelnachweise

  1. ↑ Ruth H. Walker, Hans H. Jung, Carol Dobson‐Stone, Luca Rampoldi, Akira Sano, François Tison, Adrian Danek: Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis. In: Neurology. Band 68, Nr. 2, 2007, S. 92–98, doi:10.1212/01.wnl.0000250356.78092.cc, PMID 17210889. 
  2. ↑ a b Adrian Danek, Ruth H. Walker: Neuroacanthocytosis. In: Current Opinion in Neurology. Band 18, Nr. 4, 2005, S. 386–392, doi:10.1097/01.wco.0000173464.01888.e9, PMID 16003113. 
  3. ↑ Neuroakanthozytose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Francesc Palau, Carmen Espinós: Autosomal recessive cerebellar ataxias. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 1, Nr. 1, 2006, doi:10.1186/1750-1172-1-47, PMID 17112370, PMC 1664553 (freier Volltext). 
  5. ↑ Alexander Storch, Markus Kornhass, Johannes Schwarz: Testing for acanthocytosis. In: Journal of Neurology. Band 252, Nr. 1, 2005, S. 84–90, doi:10.1007/s00415-005-0616-3, PMID 15654559.